Mohamed, Miski: шукати на сайті Z-Library

Пожертвування 15 вересня 2024 – 1 жовтня 2024 Про збір коштів

Найбільша колекція наукових статей у сіті. 70,000,000+ безкоштовних статей.

Пожертвування 15 вересня 2024 – 1 жовтня 2024

Z-Library - одна з найбільших онлайн-бібліотек у світі, в якій зберігається більше 17,000,000 книг та 84,837,000 статей. Ми намагаємось зробити літературу доступною кожному. Сьогодні (15 вересня 2024) ми відкриваємо додатковий збір пожертвувань на підтримку та розвиток проекту.

Також БЕЗЛІМТНІ завантаження (протягом 31 дня після завершення пожертвування) доступні для ВСІХ користувачів, які підтримають проект в період збору коштів до 1 жовтня 2024.

Про збір коштів Детальніше

Підтримати

Книги
Статті (18)
Найпопулярніші
Перелік
- Перелік
- Таблиця

1

Novel defect in phosphatidylinositol 4-kinase type 2-alpha ( PI4K2A ) at the membrane-enzyme interface is associated with metabolic cutis laxa

Mohamed, Miski, Gardeitchik, Thatjana, Balasubramaniam, Shanti, Guerrero-Castillo, Sergio, Dalloyaux, Daisy, van Kraaij, Sanne, Venselaar, Hanka, Hoischen, Alexander, Urban, Zsolt, Brandt, Ullrich, Al

Журнал:

Journal of Inherited Metabolic Disease

Рік:

2020

Файл:

PDF, 1.16 MB

2020

2

Metabolic cutis laxa syndromes

Miski Mohamed, Dorus Kouwenberg, Thatjana Gardeitchik, Uwe Kornak, Ron A. Wevers, Eva Morava

Журнал:

Journal of Inherited Metabolic Disease

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 279 KB

english, 2011

3

Nijmegen paediatric CDG rating scale: a novel tool to assess disease progression

Samira Achouitar, Miski Mohamed, Thatjana Gardeitchik, Saskia B. Wortmann, Jolanta Sykut-Cegielska, Regina Ensenauer, Hélène Ogier de Baulny, Katrin Õunap, Diego Martinelli, Maaike de Vries, Robert Mc

Журнал:

Journal of Inherited Metabolic Disease

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 98 KB

english, 2011

4

Common mutation in the PHKA2 gene with variable phenotype in patients with liver phosphorylase b kinase deficiency

Samira Achouitar, Jennifer L. Goldstein, Miski Mohamed, Stephanie Austin, Keri Boyette, Francoise M. Blanpain, Catherine W. Rehder, Priya S. Kishnani, Saskia B. Wortmann, Martin den Heijer, Dirk J. Le

Журнал:

Molecular Genetics and Metabolism

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 152 KB

english, 2011

5

Thyroid function in PMM2-CDG: Diagnostic approach and proposed management

Miski Mohamed, Miranda Theodore, Hedi Claahsen-van der Grinten, Antonius E. van Herwaarden, Karin Huijben, Lotte van Dongen, Dorus Kouwenberg, Dirk J. Lefeber, Ron A. Wevers, Eva Morava

Журнал:

Molecular Genetics and Metabolism

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 144 KB

english, 2012

6

Perinatal and early infantile symptoms in congenital disorders of glycosylation

Funke, Simone, Gardeitchik, Thatjana, Kouwenberg, Dorus, Mohamed, Miski, Wortmann, Saskia B., Korsch, Eckhard, Adamowicz, Maciej, Al-Gazali, Lihadh, Wevers, Ron A., Horvath, Adrienne, Lefeber, Dirk J.

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2013

Мова:

english

Файл:

PDF, 290 KB

english, 2013

7

Erratum to perinatal and early infantile symptoms in congenital disorders of glycosylation. Am J Med Genet Part A 161A: 578-584

Funke, Simone, Gardeitchik, Thatjana, Kouwenberg, Dorus, Mohamed, Miski, Wortmann, Saskia, Korsch, Eckhard, Adamovicz, Maciej, Al-Gazali, Lihadh, Wevers, Ron A., Horvath, Adrien, Lefeber, Dirk J., Mor

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2014

Мова:

english

Файл:

PDF, 49 KB

english, 2014

8

Cutis laxa, fat pads and retinopathy due to ALDH18A1 mutation and review of the literature

Wolthuis, David F.G.J., van Asbeck, Ellyze, Mohamed, Miski, Gardeitchik, Thatjana, Lim-Melia, Elizabeth R., Wevers, Ron A., Morava, Eva

Журнал:

European Journal of Paediatric Neurology

Рік:

2014

Мова:

english

Файл:

PDF, 665 KB

english, 2014

9

Wrinkled Skin and Fat Pads in Patients with ALG8-CDG: Revisiting Skin Manifestations in Congenital Disorders of Glycosylation

Kouwenberg, Dorus, Gardeitchik, Thatjana, Mohamed, Miski, Lefeber, Dirk J., Morava, Eva

Журнал:

Pediatric Dermatology

Рік:

2014

Мова:

english

Файл:

PDF, 215 KB

english, 2014

10

A novel phenotype associated with cutis laxa, abnormal fat distribution, cardiomyopathy and cataract

Van Asbeck, Ellyze, Wolthuis, David F.G.J., Mohamed, Miski, Wevers, Ron A., Korenke, Cristoph G., Gardeitchik, Thatjana, Morava, Eva

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2014

Мова:

english

Файл:

PDF, 524 KB

english, 2014

11

Clinical and biochemical features guiding the diagnostics in neurometabolic cutis laxa

Gardeitchik, Thatjana, Mohamed, Miski, Fischer, Björn, Lammens, Martin, Lefeber, Dirk, Lace, Baiba, Parker, Michael, Kim, Ki-Joong, Lim, Bing C, Häberle, Johannes, Garavelli, Livia, Jagadeesh, Sujatha

Журнал:

European Journal of Human Genetics

Рік:

2014

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.22 MB

english, 2014

12

AIP Conference Proceedings [AIP THE 4TH INTERNATIONAL MEETING OF ADVANCES IN THERMOFLUIDS (IMAT 2011) - Melaka, Malaysia (3–4 October 2011)] - Numerical analysis of air-flow and temperature field in a passenger car compartment

Kamar, Haslinda Mohamed, Kamsah, Nazri, Mohammad Nor, Ahmad Miski

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.18 MB

english, 2012

13

Normal glycosylation screening does not rule out SRD5A3-CDG

Mohamed, Miski, Cantagrel, Vincent, Al-Gazali, Lihadh, Wevers, Ron A, Lefeber, Dirk J, Morava, Eva

Журнал:

European Journal of Human Genetics

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 75 KB

english, 2011

14

Defining the Phenotype and Assessing Severity in Phosphoglucomutase-1 Deficiency

Wong, Sunnie Yan-Wai, Beamer, Lesa J., Gadomski, Therese, Honzik, Tomas, Mohamed, Miski, Wortmann, Saskia B., Brocke Holmefjord, Katja S., Mork, Marit, Bowling, Francis, Sykut-Cegielska, Jolanta, Koch

Журнал:

The Journal of Pediatrics

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.16 MB

english, 2016

15

Mutations in ATP6V1E1 or ATP6V1A Cause Autosomal-Recessive Cutis Laxa

Van Damme, Tim, Gardeitchik, Thatjana, Mohamed, Miski, Guerrero-Castillo, Sergio, Freisinger, Peter, Guillemyn, Brecht, Kariminejad, Ariana, Dalloyaux, Daisy, van Kraaij, Sanne, Lefeber, Dirk J., Syx,

Журнал:

The American Journal of Human Genetics

Рік:

2017

Мова:

english

Файл:

PDF, 2.59 MB

english, 2017

16

Biallelic Mutations in the Mitochondrial Ribosomal Protein MRPS2 Cause Sensorineural Hearing Loss, Hypoglycemia, and Multiple OXPHOS Complex Deficiencies

Gardeitchik, Thatjana, Mohamed, Miski, Ruzzenente, Benedetta, Karall, Daniela, Guerrero-Castillo, Sergio, Dalloyaux, Daisy, van den Brand, Mariël, van Kraaij, Sanne, van Asbeck, Ellyze, Assouline, Zah

Журнал:

The American Journal of Human Genetics

Рік:

2018

Мова:

english

Файл:

PDF, 2.57 MB

english, 2018

17

What happens if you ignore carpal tunnel syndrome?

Sadr, Amir H, Misky, Adam T, Akhavani, Mohammed A

Журнал:

Journal of Electron Microscopy

Рік:

2020

Файл:

PDF, 1.27 MB

2020

18

Mutations in ATP6V1E1 or ATP6V1A Cause Autosomal-Recessive Cutis Laxa

Van Damme, Tim, Gardeitchik, Thatjana, Mohamed, Miski, Guerrero-Castillo, Sergio, Freisinger, Peter, Guillemyn, Brecht, Kariminejad, Ariana, Dalloyaux, Daisy, van Kraaij, Sanne, Lefeber, Dirk J., Syx,

Журнал:

The American Journal of Human Genetics

Рік:

2020

Файл:

PDF, 94 KB

2020